شاید برای شما یا برخی دوستان کوهنوردتان نیز اتفاق افتاده باشد که بعداز یک برنامه سنگین کوهنوردی احساس بدن درد و کوفتگی کرده و برای چند روز چشمانی زرد داشته باشید.
تمامی این شرایط مربوط به بیماری بنام “سندرم ژیلبرت” است.
سندرم ژیلبرت یک بیماری ارثی است که در این افراد کبد توانایی دفع مواد سمی و زاید بدن را در شرایط حاد ندارد. کبد یکی از ارگان های اصلی دفع مواد زاید بدن می باشد.
در افرادی که بطور ارثی دارای این ژن می باشند بعد از یک برنامه سنگین کوهنوردی و فشاری که به جسم کوهنورد می آید مواد دفعی بسیاری که در بدن تولید می شود به سمت کبد رفته تا از کبد و از طریق کیسه صفرا دفع گردد. ولی کبد در شرایط بحرانی توانایی دفع این مواد زاید را ندارد.
کبد این افراد در شرایط عادی مشکلی از نظر دفع این مواد سمی بدن ندارد و مشکلی برای فرد بوجود نمی آورد ولی در شرایط استرس، گرسنگی، خستگی، ورزش سنگین این توانایی دچار اشکال می شود.
سندرم ژیلبرت اختلالی شایع بوده که حدود ۷٪ جمعیت را مبتلا میسازد. و تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد.
که به صورت افزایش بیلی روبین (غیرکنژوگه ) خفیف ظاهر میشود و بصورت زردی (بویژه در چشم ها )خود را نشان می دهد. علت آن جهش در ژن ناحیه پروموتر یو . دی . پی گلوکورونیل ترانسفراز است.
این سندرم کاملا خوش خیم است و انزیمهای کبدی طبیعی هستند. در تحقیقات جدید دیده شده که استفاده از یک نوع اسید امینه به نام اسیدامینه متیونین به صورت SAM دو بار در روز (۵۰۰-۱۰۰۰ م.گ) یکی از مسیرهای تولید این انزیم را فعال می سازد (pathwayII) و در نتیجه باعث کاهش بیلی میشود.
بیماری ژیلبرت بصورت اتوزوم غالب منتقل میشود. یعنی اگر یکی از والدین دارای آن بیماری باشد احتمال انتقال ژن منفرد آن به هر کدام از فرزندان و بروز اثرات آن ۵۰% است. ممکن است همه بیمارانی که دارای ژن معیوب می باشند علامت دار نباشند.
سندرم ژیلبرت شایع ترین اختلال ارثی متابولیسم بیلی روبین در کبد می باشد. بر اساس یافته های اخیر، تست ریفامپین قادر است به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار گیرد به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران می شود، اما در باره اثر آن بر میزان بیلی روبین در افراد سالم اختلاف نظر وجود دارد.
فشارهای عصبی، فعالیت فیزیکی شدید نظیر کوهنوردی و سرماخوردگی نیز در برخی افراد سبب بالا رفتن “بیلی‌روبین” خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری “ژیلبرت” میشود. “بیلی‌روبین” ماده‌ای است که از شکسته شدن گلبول‌های قرمز تولید میشود.
تشخیص این بیماری با معاینه کبد، طحال و انجام برخی آزمایش‌های خونی قابل تشخیص است، البته سونوگرافی کبد و طحال در این بیماران طبیعی است. درمان این بیماری، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امکان‌پذیر است.
بر این اساس در صورتی که علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان فعالیت فیزیکی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است. پرهیز از گرسنی(وعدم تغذیه کافی و بموقع در کوهنوردی)، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و کاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.
بیماری “ژیلبرت” یک اختلال خوش خیم ارثی است که بر اثر افزایش بیلی روبین (ماده‌ای که از شکسته شدن گلبول‌های قرمز تولید میشود) در خون به دنبال گرسنگی در فرد بروز می‌کند.
سفیدی چشم در فرد مبتلا به این بیماری تا حدودی زرد رنگ میشود. این بیماری، بیماری جدی نیست و با رفع علت آن به سرعت برطرف میشود. از طریق معاینه کبد، طحال و انجام برخی آزمایش های خونی بیماری ژیلبرت در فرد قابل تشخیص است.
این بیماری نیاز به یک دوره درمان جدی ندارد و فقط درمان فرد نیازمند شناخت عامل بروز بیماری و از بین بردن آن است. البته مصرف “اسید فولیک” که به صورت قرص در داروخانه‌ها موجود است، در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد. مقدار مورد نیاز روزانه “اسید فولیک” که از طریق غذا وارد بدن میشود، در حدود ۲۰۰ میکروگرم است.
در صورت بروز علائم سندرم “ژیلبرت” یعنی بروز زردی چشم پس از مصرف آخرین دوز داروی فنو باربیتال ماده بیلی روبین بیش از ۶-۴ ساعت در بدن باقی نمیماند و از این خاصیت در درمان این بیماری استفاده می شود.
تالیف: دکتر حمید مساعدیان
عضو کمیسیون پزشکی اتحادیه جهانی کوهنوردی
